Половое размножение человека. Наследственные заболевания и их профилактика

Размножение как одно из свойств живых организмов. Размножение   — одно из основных свойств живой материи. Для любых организмов размножение обеспечивает непрерывность и преемственность жизни вида. Способность человека и всех других живых организмов передавать свои признаки, свойства и особенности развития следующему поколению носит название наследственность. На самом деле мы наследуем не свойства, а генетическую информацию, которая находится в хромосомах. Передача генетической информации от родительского поколения следующему, дочернему происходит в процессе размножения.

Человек, как и все другие позвоночные животные, размножается половым путём.

Гаметы бывают двух типов — мужские и женские, и формируются они в специальных органах — половых железах. Новое поколение возникает в результате слияния двух половых клеток различных организмов.

Хромосомы и гены человека. Вы уже знаете, что информацию обо всех признаках организма хранят и передают следующим поколениям молекулы ДНК. Элементарной единицей наследственности является ген   — участок ДНК, содержащий информацию о структуре одного белка. Гено-тип — это совокупность всех генов организма. ДНК являются основой хромосом. Число, размеры и форма хромосом уникальны для каждого вида. Хромосомный набор человека состоит из 46 хромосом определённого размера и формы, несущих более 30 тыс. генов. Любые изменения структуры или числа хромосом приводят к изменению или потере части информации и, как следствие, к нарушению нормального функционирования той клетки, в ядре которой они находятся.

Диплоидные и гаплоидные клетки. В соматических клетках (клетках тела) число хромосом в два раза больше, чем в зрелых половых клетках. Это объясняется тем, что при оплодотворении половина хромосом приходит от материнского организма (в яйцеклетке) и половина от отцовского (в сперматозоиде), т. е. в ядре соматической клетки все хромосомы парные. Причём хромосомы каждой пары отличаются от других хромосом. Хромосомный набор, представленный парными хромосомами, называют двойным или диплоидным и обозначают 2n. Наличие диплоидного хромосомного набора у большинства высших организмов повышает надёжность функционирования генетического аппарата. Каждый ген у таких организмов представлен в виде двух копий. Поэтому в случае повреждения одной копии гена признак сможет нормально сформироваться за счёт второго гена.

Гаметы, дающие начало дочернему организму, образуются в результате особого процесса — мейоза. При этом от каждой пары хромосом в яйцеклетку или сперматозоид попадает только одна хромосома, поэтому половые клетки содержат одинарный, или гаплоидный, набор хромосом (1n). Новый организм, возникающий в результате слияния гамет, получает наследственную информацию от обоих родителей: 50% от матери и 50% от отца. Будучи похожим на них, он тем не менее обладает собственной уникальной комбинацией генетического материала.

Хромосомное определение пола у человека. У мужчин и женщин есть отличия в хромосомном наборе (рис. 160). Оказывается, что 44 хромосомы (22 пары) одинаковы и у тех, и у других, а вот 23-я пара отличается. Пары хромосом, одинаковые у мужчин и женщин, были названы аутосомами, а пара, которой женский пол отличается от мужского, — половыми хромосомами. Половые хромосомы у женщины одинаковы, их называют Ххромосомами, у мужчин имеется одна Х-хромосома и одна Y-хромосома.

При образовании половых клеток в гамету попадает только одна хромосома из каждой пары. Поэтому все яйцеклетки, образующиеся у женщины, получат Ххромосому. У мужчины с равной вероятностью будут образовываться гаметы двух типов, содержащие Х и Yхромосомы. При оплодотворении если яйцеклетка сливается со сперматозоидом, содержащим Ххромосому, образуется пара половых хромосом ХХ и рождается девочка, а если сперматозоид содержал Yхромосому — то мальчик. Таким образом, пол будущего ребёнка определяется в момент оплодотворения и зависит от того, какой сперматозоид оплодотворит яйцеклетку, т. е. пол человека зависит от набора половых хромосом (рис. 161).

Если в хромосомах сперматозоида или яйцеклетки есть какието дефекты, то при слиянии образуется неполноценный зародыш. Рождённый ребёнок будет иметь те или иные нарушения даже в том случае, если условия его развития благоприятны. Такого рода нарушения называют наследственными заболеваниями. Примерами таких заболеваний являются альбинизм, гемофилия — нарушение свёртываемости крови, синдром Дауна и другие (рис. 162).

Профилактика наследственных заболеваний. В настоящее время профилактика, диагностика и лечение наследственных заболеваний приобретает очень большое значение. Ежегодно в нашей стране рождается около 200 тыс. детей с наследственными нарушениями, что сравнимо с численностью жителей целого города. Наиболее эффективным методом профилактики является здоровый образ жизни будущих родителей.

Снизить общее число наследственных заболеваний позволяет медикогенетическое консультирование. Главная задача такого консультирования — прогнозирование рождения детей с наследственными нарушениями. Современные методы позволяют исследовать генетический материал родителей и выявлять конкретные мутации.

Современные методы дородовой диагностики дают возможность с большой точностью обнаружить наследственные нарушения у ребёнка ещё до его рождения. Ультразвуковое обследование плода, взятие крови из пуповины и анализ околоплодной жидкости позволяют на ранних этапах беременности обнаружить наследственные заболевания (рис. 163).